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母体血胎児染色体検査について

この検査の概要を教えて下さい。

    検査は、臨床研究として行われます。
臨床研究では検査前後の遺伝カウンセリングの後に、アンケート調査に協力していただける方が対象になります。
検査ではお母さんから血液を採血(20cc)することで、赤ちゃんに染色体の病気があるかを検出します。
検査は妊娠10週から22週の間にできます。
この検査で検出できるのは、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群(出生頻度順に記載)の3つの染色体の数的異常症のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。
 
これら3つの染色体疾患が占める割合は生まれてくる赤ちゃんの染色体異常症全体の2/3程度であると考えられています。
 
均衡型転座や不均衡型転座などの染色体の構造異常については検査できません。
この検査では、お母さんの血液(血漿という成分)を流れるDNAの断片を分析します。
 
お母さんの血液中には、胎盤から漏れ出てくる赤ちゃん由来のDNAがお母さん由来のDNAの10%位の濃度で混ざっています。
 
1000万以上のDNA断片が、どの染色体に由来しているかを決めていきます。
 
DNA断片の何%が、特定の染色体、例えば、21番染色体に由来しているかをお母さんごとに計算します。
 
検査するお母さんの血液で目的とする染色体のDNA断片濃度を計算します(赤ちゃんが正常核型の場合には、21番染色体由来のDNA断片はDNA断片全体の1.3%になりますが、赤ちゃんがダウン症の場合には、1.42%になります)。
 
赤ちゃんが正常核型の場合との比較で、赤ちゃんに染色体疾患があるかどうかを検出します。


この母体血を用いた胎児染色体検査で検出できるのはどのような疾患ですか?

ダウン症候群(21トリソミー症候群)、18トリソミー症候群、13トリソミー症候群


母体血胎児染色体検査
 検査するお母さんの血液で目的とする染色体のDNA断片濃度を計算します(赤ちゃんが正常核型の場合には、21番染色体由来のDNA断片はDNA断片全体の1.3%になりますが、赤ちゃんがダウン症の場合には、1.42%になります)。(図参照)

 

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