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母体血胎児染色体検査について

検査結果はどのようにでますか?

結果は陽性・陰性と出てきますが、1%以下の頻度で判定保留という結果が出ることがあります。
陰性の場合には、赤ちゃんがその病気でない確率(陰性的中率)は99.9%といわれています。しかし、赤ちゃんが実際は染色体疾患(21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー)であっても、この検査で陰性(偽陰性)となることがあります。偽陰性率は0.1%以下です。
陽性の場合には、赤ちゃんがその病気である確率(陽性的中率)は、21トリソミーでは50%から98%程度で、検査を受けた妊婦さんの年齢や背景によって変わります。18トリソミー、13トリソミーは、もっとまれな疾患ですので、この的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、陽性と出た場合には診断を確定させるため、羊水染色体検査などを行う必要があります。
判定保留と出るのは1%以下です。その原因の多くは、母体血中を流れる赤ちゃんに由来するDNAの濃度が低いためです。妊娠経過とともに胎児DNA濃度は上昇しますので、再度採血を行い、検査することができますが、羊水検査などを選ぶこともできます。
結果は2週間ででますが、まれに3週間要する場合もあります。

 

 

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